Arrow Left Parelsnoer collecties

Aangeboren Hartafwijkingen (CONCOR)

Main Features

Donors
17.000 (6.000 met DNA)
Age cohort
Volwassenen
Phenotypes
-
Types of data
Medische data
Materials collected
DNA, lymfocyt pellet
Data enrichment
-
Contact
Amsterdam UMC (locatie AMC)
Parelcoördinator: Dr. B.J. (Berto) Bouma
Parelmanager: C.J.M. (Lia) Engelfriet - Rijk
Website

Detailed Information

Elk jaar worden er in Nederland ongeveer 1.400 kinderen geboren met een aangeboren hartafwijking. De levensverwachting van deze patiënten is in de afgelopen decennia sterk verbeterd, met name door de toegenomen mogelijkheden op het gebied van de hart- en vaatchirurgie. De succesvolle resultaten van de hartchirurgie hebben ertoe geleid dat een grote meerderheid van deze kinderen de volwassen leeftijd bereikt. Naar schatting zijn er momenteel ruim 25.000 volwassenen met een aangeboren hartafwijking. Dit aantal groeit met ongeveer 5% per jaar. Daarnaast zijn er ongeveer 25.000 kinderen met een aangeboren hartafwijking, zodat de totale populatie in Nederland geschat wordt op 50.000 patiënten. 

CONgenitale CORvitea (CONCOR) coördineert de landelijke registratie van klinische gegevens en DNA van patiënten vanaf 18 jaar ten behoeve van wetenschappelijk onderzoek. Onder de noemer aangeboren hartafwijking vallen diverse ziektebeelden. Volwassenen met een aangeboren hartafwijking vormen een nieuwe, relatief jonge patiëntenpopulatie waar nog weinig over bekend is. Wel is inmiddels duidelijk dat een groot deel van deze patiënten op de langere termijn complicaties ontwikkelt. Wetenschappelijk onderzoek moet hier meer inzicht in geven. Ook moet onderzoek meer duidelijkheid geven in mogelijke genetische oorzaken. Er worden steeds meer genen geïdentificeerd die een rol spelen bij de ontwikkeling van het hart. Voor succesvol genetisch onderzoek is het noodzakelijk over een grote onderzoekspopulatie te beschikken. Het bundelen van gegevens door CONCOR maakt dit mogelijk.

De Parel CONCOR valt niet onder de verantwoordelijkheid van één van de UMC's, maar onder het Netherlands Heart Institute. Door de samenwerking kan CONCOR gebruikmaken van de infrastructuur van Parelsnoer, waardoor het verzamelen en updaten van gegevens efficiënter wordt.
Dit bevordert de kwaliteit van de data en zodoende ook van de onderzoeksresultaten. Lees meer  

Back to Parelsnoer collecties

Share this page…