Home
Domeinknooppunt zeldzame ziekten gaat van start!
Een ziekte wordt als zeldzaam aangemerkt wanneer deze voorkomt bij minder dan 1 op de 2.000 mensen. Toch hebben meer dan 1 miljoen Nederlanders een van de ruim 7.000 verschillende zeldzame ziekten. Door deze lage prevalentie zijn er specifieke uitdagingen bij het uitvoeren van onderzoek binnen dit veld. Het stellen van een diagnose is vaak complex, en door het beperkte aantal patiënten is het lastig om voldoende data te verzamelen voor onderzoek naar nieuwe medicijnen en behandelingsmethoden.
De versnippering van data over verschillende infrastructuren en systemen verergert deze problemen. De gezondheidsdata-infrastructuur voor het secundair gebruik van gezondheidsdata biedt daarom grote kansen om onderzoek naar zeldzame ziekten te versnellen.
Er bestaan al veel lokale, nationale en Europese initiatieven. Om deze met elkaar te verbinden, heeft Health-RI het domeinknooppunt Zeldzame Ziekten opgericht. Binnen dit domeinknooppunt worden diverse datahouders, datagebruikers en andere stakeholders samengebracht. Zo kunnen gezamenlijke uitdagingen worden aangepakt, kan het veld beter worden voorbereid op de komst van de European Health Data Space (EHDS), en kan kennis worden gedeeld.
Op dinsdag 21 april kwamen meer dan 35 experts uit verschillende organisaties en initiatieven samen op het kantoor van Health-RI in Utrecht voor de kick-off van het domeinknooppunt. Tijdens deze bijeenkomst was er ruimte om elkaar beter te leren kennen en om gezamenlijke doelen te formuleren voor zowel de korte als de lange termijn.
Via inhoudelijke discussies over databeschikbaarheid, datageschiktheid, onboarding, ELSI en meer zijn belangrijke stappen gezet om de samenwerking te versterken en de toegang tot hoogwaardige data over zeldzame ziekten te verbeteren, zowel nu als in aanloop naar de EHDS.
Deze bijeenkomst vormt een sterke start van het domeinknooppunt en een gezamenlijke stap richting betere data beschikbaarheid en geschiktheid, beter onderzoek en uiteindelijk betere zorg voor patiënten met zeldzame ziekten.
